Maladie génétique

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Enfant atteint de progéria. Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéïnes dont la structure est déterminée par le code génétique. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se réveler, à tout
Maladie génétique

Enfant atteint de progéria. Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéïnes dont la structure est déterminée par le code génétique. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se réveler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. On utilise ce terme en génétique humaine et dans toutes les structures biologiques. Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu. Les maladies génétiques sont à différencier des maladies chromosomiques, qui sont dues à une anomalie morphologique du chromosome, qui n'a pas été transmise par les ascendants, dont les causes peuvent êtres variées : irradiation, toxiques..., lors de la division cellulaire des cellules souches ou des premières cellules de la vie (mitose, méiose).
Maladies héréditaires multifactorielles
Maladies génétiques héréditaires monofactorielles
Lorsque des anomalies génétiques sont résultat d'une simple mutation de gène, elles peuvent être transmises aux générations suivantes par l'une de ces voies, quoique l'imprégnation génomique et la disomie uniparentale peuvent influencer les schémas de transmission.

Diagnostic

nawel

Traitement

Le traitement de ces maladies a longtemps été le parent pauvre du reste de la médecine à cause des difficultés d'analyse, de diagnostic (dans certains cas) et du peu de solutions à offrir aux patients (pour beaucoup des pathologies). Pendant longtemps, la médecine n'a pas disposé de moyens d'analyse et de diagnostic en dehors des symptômes extérieurement observables (quoique parfois très visibles). Le XX siècle a apporté la capacité relativement accessible d'analyser ces maladies sur leurs causes par la connaissance pratique du génome. L'identification progressive de gènes impliqués dans le déclenchement ou la transmission des maladies héréditaires a offert à la médecine la possibilité de fournir un diagnostic précoce et fiable (éventuellement avant la naissance d'un enfant ou antérieurement à l'implantation lors d'une fécondation in vitro, par exemple). Cette capacité de diagnostic a profondément transformé la manière d'envisager de donner la vie pour des couples susceptibles de transmettre une affection à caractère héréditaire. Si de nombreuses maladies héréditaires disposent d'un traitement approprié des symptômes, ce n'est pas le cas de toutes. Dans le cas général, la présence de la cause dans le génome complique singulièrement la tâche du praticien. Les thérapies géniques envisagent de réaliser une modification du patrimoine génétique dans l'être vivant (par l'emploi d'un virus modifié ou toute autre approche). Elles apportent un espoir de solution et de pronostic favorable à certains malades. Toutefois, sauf cas particulier, elles ne sont encore aujourd'hui qu'à l'état d'ébauche ou de recherche.

Les maladies génétiques

La liste des maladies génétiques connues augmente chaque semaine grâce aux progrès de la médecine et de la recherche.

Par organe, appareil ou fonction

- Les maladies constitutionnelles de l'os sont regroupées d'après la classification internationale des maladies constitutionnelles de l'os de 2001 révisée en 2003
-Les maladies métaboliques congénitales
-Les maladies neuro-musculaires héréditaires

Liste simplifiée de quelques maladies par localisation chromosomique

Liste non limitative. Il faut savoir toutefois qu'une maladie se caractérise parfois par des anomalies génétiques situées sur plusieurs chromosomes différents, et que pour une pathologie donnée, les localisations ne sont pas toutes impliquées. (Exemple : Maladie d'Alzheimer chromosomes impliqués : 1, 4, 7, 10, 12, 14 17, 19, 20 et 21)

Voir aussi

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Sujets connexes
ADN mitochondrial   Achondroplasie   Acide désoxyribonucléique   Allèle   Antécédents familiaux   Arthrite goutteuse   Asthme   Azoospermie   Cellule souche (médecine)   Chromosome   Chromosome 10 humain   Chromosome 11 humain   Chromosome 12 humain   Chromosome 13 humain   Chromosome 14 humain   Chromosome 15 humain   Chromosome 16 humain   Chromosome 17 humain   Chromosome 18 humain   Chromosome 19 humain   Chromosome 1 humain   Chromosome 20 humain   Chromosome 21 humain   Chromosome 22 humain   Chromosome 2 humain   Chromosome 3 humain   Chromosome 4 humain   Chromosome 5 humain   Chromosome 6 humain   Chromosome 7 humain   Chromosome 8 humain   Chromosome 9 humain   Chromosome X   Chromosome Y   Code génétique   Daltonisme   Diabète   Diagnostic (médecine)   Disomie uniparentale   Division cellulaire   Drépanocytose   Dyslexie   Femme   Fécondation in vitro   Glaucome   Gonosome   Gène   Génétique   Génétique humaine   Homme   Hémophilie   Liste des maladies génétiques à gène identifié   Liste des maladies génétiques à gène non identifié   Maladie   Maladie chromosomique   Maladie d'Alzheimer   Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1   Maladie de Crohn   Maladie de Wilson   Maladie métabolique congénitale   Maladie périodique   Maladie rare   Migraine   Mitochondrie   Mitose   Mucoviscidose   Myopathie de Duchenne   Myopie   Méiose   Neuropathie optique de Leber   Ostéogenèse imparfaite   Ovocyte   Phénylcétonurie   Progéria   Psoriasis   Rétinoblastome   Saccharose   Schizophrénie   Sclérose en plaques   Spondylarthrite ankylosante   Symptôme   Syndrome de Down   Syndrome de Marfan   Syndrome de l'X fragile   Syndrome à phénotype comportemental   Thérapie génique   Transmission autosomique dominante   Transmission autosomique récessive   Transmission dominante liée à l’X   Transmission récessive liée à l'X   Virus  
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