Porphyrie

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Les porphyries sont des affections caractérisées , dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non-protéique de l'hémoglobine). Elles sont provoquées par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces. Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales
Porphyrie

Les porphyries sont des affections caractérisées , dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non-protéique de l'hémoglobine). Elles sont provoquées par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces. Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« coliques »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. Les accès sont intermittents et améliorés par l'administration de Vitamine B3 (Nicotinamide). On distingue deux grands types de porphyrie,
- les porphyries induites par des intoxications (métaux lourds), réversibles si l'intoxication n'a pas concerné le foetus, l'embryon ou le jeune enfant.
- les porphyries congénitales, qui constituent de véritables maladies essentielles, et peuvent dans une certaine mesure être soignées. La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses.
- La porphyrie cutanée ressemble à la précédente, mais ne s'accompagne pas de dystrophies, et peut apparaître à l'âge adulte.

Voies métaboliques : enzymes impliquées

Il y a huit enzymes dans le chemin biosynthétique de l'hème ; la première et les trois dernières sont dans la mitochondrie, alors que les quatre autres sont dans le cytosol :
- δ-aminolévulinate (ALA ou δ-ALA) synthase
- δ-aminolévulinate (ALA ou δ-ALA) dehydratase
- hydroxyméthylbilane (HMB) synthase
- uroporphyrinogène (URO) synthase
- uroporphyrinogène (URO) décarboxylase
- coproporphyrinogène (COPRO) oxydase
- protoporphyrinogène (PROTO) oxydase
- ferrochélastase

Porphyries hépatiques et porphyries érythropoïétiques

- Les porphyries hépatiques sont :
- déficience en ALA déshydratase
- Porphyrie aiguë intermittente (AIP) : une déficience en HMB synthase
- coproporphyrie héréditaire (en anglais : hereditary coproporphyria) (HCP) : une déficience en COPRO oxydase
- variegate porphyria (VP) : une déficience en PROTO oxydase
- porphyria cutanea tarda (PCT) : une déficience en URO décarboxylase
- Les porphyries érythropoïétiques sont :
- anémie sidéroblastique liée à l'X (en anglais : X-linked sideroblastic anemia) (XLSA) : une déficience en ALA synthase
- porphyrie érythropoïétique congénitale (en anglais : congenital erythropoietic porphyria)(CEP) : une déficience en URO synthase
- protoporphyrie érythropoïétique (en anglais : erythropoietic protoporphyria)(EPP) : une déficience en ferrochélatase

Porphyrie mixte

La porphyrie mixte, ou porphyrie variegata, associe les signes de la porphyrie aiguë avec ceux de la porphyrie cutanée. Depuis l'adolescence, où la maladie apparaît, l'évolution aggrave les signes neuropsychiques et la mort peut survenir par atteinte bulbaire. La porphyrie mixte concerne essentiellement les populations d'Afrique du Sud, d'origine hollandaise, descendant d'un même ancêtre, Berrit Janisz, émigré de Hollande au XVIIe siècle.

Anecdotes

Le roi George III d'Angleterre a semble-t-il été atteint de porphyrie. Les médicaments qu'il prenait pour cela étaient probablement contaminés par de l'arsenic, ce qui pourrait expliquer ses épisodes de folie. Vincent van Gogh pourrait aussi avoir été victime de porphyrie, notamment lorsqu'il s'est coupé l'oreille droite pour la donner à une prostituée. Il pourrait aussi avoir été intoxiqué par les pigments de ses peintures (plomb, cadmium, arsenic…). Vampire ou Loup-garou : les porphyries congénitales, dues à une carence d'origine génétique en enzymes permettant la synthèse des hèmes, sont des pathologies liées à l'accumulation dans le sang et les tissus de porphyrines. Cette accumulation provoque des troubles systémiques et des intoxications dont les symptômes sont variables. Parmi les symptômes rapportés, on trouve notamment une épidermolyse (destruction de l'épiderme) suite à des expositions à la lumière solaire, une coloration des dents et ongles virant vers le rouge (les porphyrines exposées à la lumière sont des pigments violets-rouges), une nécrose de tissus conjonctifs, dont les gencives, faisant ressortir les dents, une croissance anormalement rapide des cheveux… Ces symptômes ont amené des scientifiques, notamment le biochimiste David Dolphin, à émettre l'hypothèse que l'observation de cas de porphyrie a vraisemblablement étayé et peut être inspiré les mythes du loup-garou et du vampire. Elaine Marieb, dans son ouvrage Anatomie et physiologie humaines, fait référence au lien entre la porphyrie et ces mythes.

Sources

- Article de E. Willett : http://www.edwardwillett.com/Columns/werewolvesvampires.htm (en anglais)
- document PDF sur une conférence de David Dolphin: http://artsandscience1.concordia.ca/chem/seminar/dolphin.pdf
- Marieb, N. Elaine, Anatomie et physiologie humaines, Troisième édition, ERPI, 2005

Voir aussi

- hème ===
Sujets connexes
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