Ostéogenèse imparfaite

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L'ostéogenèse imparfaite (du latin osteogenesis imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os, des anomalies de la dentition et souvent une perte de l'audition. Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variées allant d'une simple coloration bleu de la sclérotique jusqu'à une forme létale à l
Ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite (du latin osteogenesis imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os, des anomalies de la dentition et souvent une perte de l'audition. Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variées allant d'une simple coloration bleu de la sclérotique jusqu'à une forme létale à la naissance en passant par des formes sévères entrainant un handicap profond chez la personne atteinte. Historiquement classée en quatre types selon la description clinique, il existe maintenant sept types et les connaissances futures en trouveront probablement d'autres. En France, 2 000 personnes souffrent de cette maladie, qui se caractérise par une extrême fragilité des os. Des fractures à répétition, débutant dès la naissance, jalonnent l’existence des malades. Cause de cette fragilité : une compétition entre cellules. Dans un os sain, il existe un équilibre dynamique entre les ostéoclastes (ou myéloplaxe), cellules chargées de détruire le tissu osseux, et les ostéoblastes, chargées d’en reformer un nouveau. Ce qui est détruit d’un côté est reconstruit de l’autre. Dans le cas d’une ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes « prennent le dessus » : fractures et déformations des membres et du squelette apparaissent. Chez certaines personnes les dents ne sont pas épargnées : elles deviennent translucides et fragiles. Des troubles de l'audition (otospongiose) sont aussi possibles. Et la plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille. Une vie constamment émaillée d’hospitalisations et de rééducation. La même dont souffrait Michel Petrucciani, le pianiste de jazz, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film Incassable de M. Night Shyamalan.

Autres termes de la maladie

En gras les termes les plus employés mais le terme ostéogenèse imparfaite devrait être le seul utilisé
- Maladie des yeux bleus;
- Maladie des Os de Verre ;
- Fragilité osseuse congénitale (1959) ;
- Fragilité osseuse héréditaire (1959) ;
- Hommes de verre (1928) ;
- Triade de van der Hoeve (1918) ;
- Dysplasie périostale de Durante (1905) ;
- Maladie Porak et Durante (1894) ;
- Pseudorachitismus (1891) ;
- Maladie de Vrölik (1849) ;
- Osteogenesis imperfecta (1849) ;
- Maladie de Lobstein (1833) ;
- Ostéopsathyrose idiopathique (1829) ;
- Rachitis congenita (1822) ;

Gène en cause

- C'est la mutation du COL1A1 du chromosome 17 ou COL 1A2 du chromosome 7. Ces gènes codent les chaînes alpha 1 et alpha 2 du collagène de type I

Incidence

- Incidence 1 pour 5000 naissances

Manifestations cliniques

Ancienne classification

Type 1
- Plus fréquente
- Sclérotique bleu
- Perte de l’audition dans 50 % des cas
- Peu de fracture et déformation limite
- Dominant autosomique
Type 2
- Transmission autosomique dominante autosomique par mutation de novo
- Forme létale (mortelle)
- Sclérotique bleu
- Fracture de cote responsable du décès par insuffisance respiratoire très rapidement après la naissance
Type 3
- Transmission dominante ou récessive autosomique
- La forme la plus sévère non létale
- Visage triangulaire
- Sclérotique bleu
- Fractures importantes avec déformation et réduction de taille
Type 4
- Groupe hétérogène rassemblant les cas non classés dans les trois premiers cas
- Transmission dominante autosomique
- Sclérotique blanche

Nouvelle classification

Diagnostic

Anténatal

- Seuls les types II et III sont échographiquement diagnosticables en anténatal.

Postnatal

Les critères cliniques de diagnostic sont:
- Fracture des os pour un traumatisme minime; Ces fractures atteignent l'extrémitè de l'os
- Petite taille souvent avec des os déformés ou taille plus petite que les autres membres de la famille
- Sclérotique bleu
- Trouble de la dentition
- Surdité apparaisant souvent après l'adolescence Les aspects radiographiques de l'os contribuent au diagnostic.

Différentiel

- Syndrome de Bruck
- Syndrome de Cole-Carpenter
- Syndrome de Hadju-Cheney
- Syndrome ostéoporose pseudogliome
- Gérodermie osteodysplastique
- Ostéoporose juvénile idiopathique

Grossesse chez une femme porteuse d'une ostéogenèse imparfaite de Type 1

- Risque de rupture utérine au cours d’un accouchement par voie basse
- Augmentation du risque d’hémorragie de la délivrance
- Augmentation du risque d’hyperthermie maligne au cours d’une anesthésie générale

Divers

- Michel Petrucciani, musicien de jazz, était porteur de cette maladie
- Dans le film Le fabuleux destin d'Amélie Poulain, Serge Merlin joue le rôle de Raymond Dufayel, l'homme de verre : " A cause d'une maladie congénitale, ses os se cassent comme du cristal. Une simple poignée de main risquant de lui broyer les métacarpes, ça fait vingt ans qu'il évite de sortir de chez lui. Il passe son temps à reproduire le "déjeuner des canotiers" de Renoir, à raison d'un par an, depuis vingt ans."

Sources

-
- Robert D Steiner, Melanie G Pepin, Peter H Byers, Osteogenesis Imperfecta in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 ==
Sujets connexes
Chromosome 17 humain   Chromosome 7 humain   Collagène   Dentition   Incassable   Jazz   Jean Lobstein   M. Night Shyamalan   Maladie congénitale   Michel Petrucciani   Os   Ostéoblaste   Ostéoclaste   Otospongiose   Syndrome de Bruck   Tissu conjonctif   Transmission autosomique dominante   Transmission autosomique récessive  
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