Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Infos
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent. Trois signes majeurs de la maladie :
-une chevelure éparse,
-une denture anormale ou absente,
-une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation.
Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent. Trois signes majeurs de la maladie :
-une chevelure éparse,
-une denture anormale ou absente,
-une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation.

Sources

- J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006

Références

Associations

- Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
Sujets connexes
Chromosome 1 humain   Chromosome 2 humain   Chromosome X humain   Ectoderme   Transmission autosomique dominante   Transmission autosomique récessive   Transmission récessive liée à l'X  
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